Sindrome de Angelman , una felicidad aparente


El síndrome de Angelman es una enfermedad infrecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas.

Muñecos felices (happy puppets) fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían dos características: un andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente.

La mayoría de las reacciones de estos pacientes ante diferentes estímulos se ve acompañada de una risa parecida a una mueca facial; las conductas y los gestos de alegría son comunes, incluso algunos niños pueden presentar estallidos de risa.

Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices, por ejemplo.

Síntomas característicos

Según un informe destinado a los familiares de estos pacientes y redactado por la Fundación Nacional del Síndrome de Angelman de los Estados Unidos, esta enfermedad se manifiesta principalmente a través de los siguientes síntomas:

Convulsiones

Son reportadas en más del 90 por ciento de los casos (ésta puede ser una sobreestimación ya que generalmente se informan los casos más severos). Un porcentaje de los niños con síndrome de Angelman presentan formas bastante particulares de epilepsia. Estas epilepsias se caracterizan por convulsiones sutiles, pero suficientes como para lograr la desconexión del niño con su medio.

Ausencia del lenguaje

Si bien algunos de estos niños parecen tener bastante comprensión como para desarrollar el lenguaje, incluso en los de menor retardo, éste no llega a desarrollarse. Una sola palabra como "mamá" puede tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para luego ser usada en forma infrecuente, indiscriminada y carente de significado simbólico. A los 3 años los niños con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a aprender cierto lenguaje no verbal: algunos apuntan a partes del cuerpo e indican algunas de sus necesidades a través de gestos simples.

Problemas motores

Durante los primeros años de vida han sido reportados movimientos hiperquinéticos del tronco y de las extremidades, y movimientos nerviosos o temblores que pueden estar presentes en los primeros 6 meses. Los movimientos voluntarios son a veces irregulares, variando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminando, comiendo y alcanzando objetos. Los niños más severamente afectados pueden estar muy rígidos y sumamente inseguros, y accidentarse al caminar.

Retraso mental

Si bien el retraso mental es bastante común, a diferencia de otros cuadros de retardo mental severo, los jóvenes adultos con síndrome de Angelman suelen adaptarse socialmente y responden a la mayoría de las señales personales e interacciones. Manifiestan un interés por las personas, pueden establecer amistad y comunicar un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo su relación con familiares y amigos. Pueden participar en actividades de grupo, quehaceres hogareños y responsabilidades cotidianas.

Hiperactividad

Es bastante frecuente, y se describe como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Tanto los niños como los mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, guardando constantemente las manos o los juguetes en la boca, moviéndose de un sitio a otro, aleteo o golpeteo con las manos, etc. Conductas como agarrar, pellizcar o morder a otros niños pueden acentuarse por la actividad hipermotórica.

Diagnóstico genético

Los genes que causan el síndrome de Angelman todavía no han sido identificados, aunque sí se sabe que (según distintos autores) entre un 50 y un 75 por ciento de los casos la alteración genética se encuentra en la región 15q11-q13 del genoma humano, y entre un 1 y un 10 por ciento en el cromosoma 15.

Se describió una serie de genes candidatos a ser los culpables del síndrome de Angelman: el gen GABARB# (gen de la subunidad beta 3 del receptor GAB), el gen MN7, el gen P y finalmente como más plausible el gen SNRPN (small nuclear ribonucleoprotein N).

Aunque existen estudios cromosómicos que son utilizados para confirmar el diagnóstico clínico, esta técnica no presenta un 100 por ciento de efectividad. La dificultad para diagnosticar trastornos neurológicos como el síndrome de Angelman ha colaborado con el surgimiento del concepto de fenotipo conductual. Por fenotipo conductual se entiende un patrón característico de anormalidades motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales que se asocian consistentemente con un trastorno biológico.

Las dificultades para investigar variantes psicopatológicas en individuos con retardo mental han llevado a valorizar la observación de su conducta además de profundizar las metodologías diagnósticas psiquiátricas. Surgió así el reconocimiento de una serie de fenotipos conductuales que resulta muy útil, tanto para el diagnóstico neurológico como para el seguimiento de estos pacientes escribe el doctor Fejerman.

De los distintos síntomas mencionados, los que permiten construir el fenotipo conductual del síndrome de Angelman son: disposición feliz, risa ante la menor provocación, aleteo o golpeteo de manos y muy escaso lenguaje expresivo.

Fuente: http://www.buenasalud.com/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3044&ReturnCatID=15

Para ampliar la información puede descargar el siguiente PDF:

Sindrome de Angelman

15 comentarios:

Anónimo dijo...

ESTA SUPER INTERESANTE NO HABIA ESCUCHADO SOBRE ESTE MAL!!; SOY IEAN CARLO

Lestat dijo...

Este es un sindrome muy en partircular, aunque me parece que no se ha visto mucho por peru.. creo que deberian tomarse en cuenta los sintomas caracteristicos en especial las convulsiones, ausencia del lenguaje, problemas motores e hiperactividad, teniendo una facies muy caracteristica como la muestra en la imagen.. buen articulo!
salu2!

Ivan dijo...

Muy interesante esta publicacion , ya que nos permite conocer los signos y sintomas necesarios para identificar este mal que no es muy conocido...buen trabajo !

Alfredo Fiestas dijo...

Un caso muy poco común, no sabía la existencia de ese síndrome, me has actualizado en ese punto.

Anónimo dijo...

Hola me nombre es Andrea y queria comentarles que conoszco un niño con este sindrome, la verdad es que es sumamente complicado trabajar con ellos.
Me gustaria saber si hay algun tipo de actividades educativas que que puedan recomendar.
Les dejo mi dirección de e-mail
andreakees2003@hotmail.com

Anónimo dijo...

Hola soy Laura, y les cuento que mi hijo de 6 años le estan analisando este Sindrome, lo mas probable que lo tenga, por la Razon que el cumple todas las caracteristicas, con la diferencia que el no tiene Epilepcia...
Este Es mi Anglito mas lindo que tengo... Xau amigos, y espero que sigan investigando nuevas curas para este Sindrome... Chile 5/6/2010.

Anónimo dijo...

hola soy graciela.la verdad no la conocia el sindrome de angelman ,mi hijo tiene 1 año y 8 meses y tiene todas las caracteristicas del sindrome pero creo el estudio genetico se realizan despues de los 3 años.me dijo un medico que tiene un sindrome ,pero que consulte una genetista para confirmar.graciela de tucuman

Anónimo dijo...

mi hija tiene esos sintomas ,pero en realidad nose si tiene esa enfermedad ella no camina ni habla y nose que hacer

Anónimo dijo...

para la fecha 15 de mayo 2011. noesperes hace una consulta ,un analisis genetico..no te quedes pasiva...

Anónimo dijo...

Tengo una niña con angelman, y deseo saber si es posible y como hacer para controlar los estalledos de risa pues son muy muy frecuentes.
Gracias.

Anónimo dijo...

hola soy mama de un hermoso hijo de tres años y hasta hayer me entere de esa enfermedad porque posiblemente mi tesoro la padesca, la genetista le ordeno un examen que tarda por lo menos tres meses para confirmar o descartar la enfermedad ha sido muy dificil pero se que con amor y paciencia sacaremos adelante a la razon que tenemos para seguir luchando nuestro alejo

Lila dijo...

Hola soy Lila mamá de una nena de 6 años con sindrome de angelman, somos de Tucuman, Argentina. estoy buscando otros papás de angelitos en el NOA, por favor si alguien tiene datos o quiere comunicarse haganlo a "mi-angelito@hotmail.com" mil gracias!

Anónimo dijo...

hola, tengo a mi cuñada la mas chica con este sindrome.es posible q cuando mi hija y mi hijo tengan a los hijos propios la padezcan..

Anónimo dijo...

Hola tengo una bebe con unas condiciones catastróficas..y unas de que se parecen a estos del angelman..pero no han podido diagnosticarle nada con tantas cosas q padece..
hay que hacerle una prueba genética q es muy costosa aquí en donde vivo cuesta $ 2,500..Por favor si alguien sabe o conoce alguna fundación en algún estado que me ayude con la prueba (genética) para mi beba para ya diagnosticarle que al fin tiene.y saber ..para ayudarla y tratarla para q. pueda sobrevivir.. Por favor..alguna sena'al...estoy desesperada..Ayudemen..
Mi email es Shernicespr@hotmail.com

Anónimo dijo...

Hola tengo una bebe de 13 meses diagnosticada con este sindrome y me gustaria conocer papitos q esten pasando por la misma situación, vivo en Neiva, Colombia y mi correo es: rochy-pink@hotmail.com