PEDIATRIA

EL DESARROLLO PSICOMATRIZ EN EL PRIMERO AÑO DE VIDA

2008-06-24T13:36:00.003-05:00

El recien nacido.
Gesell y McGraw consideran a un bebé recién nacido hasta las cuatro o seis primeras semanas. El término designa de esta forma a un ser esencialmente gobernado por reflejos innatos cuya sensibilidad es ante todo interno y propioceptiva, y cuyo tono está constituido por una mezcla de hipo o hipertonía. El recién nacido es un ser subcortical.
Cráneo
El perímetro cefálico suele ser de 36 cm. Se apreciará el estado de las fontanelas y de las suturas. Esta simple inspección del cráneo permite efectuar cierto número de diagnósticos (hidrocefalia, microcefalia, anencefalia, acrocefalia, mongolismo).
Motilidad espontánea
Se distingue una actividad de masa y una actividad segmentaria. La primera engloba toda la musculatura y se caracteriza por la irradiación difusa del movimiento. Es anárquica, explosiva e inadaptada. Es difícil sistematizarla pues parece responder a estímulos interoceptores (Ej. distensión intestinal) y va siempre acompañada del grito. La actividad segmentaria es bilateral y asimétrica. Entre los movimientos observados con mayor frecuencia encontramos la extensión y flexión de los miembros, el cruce y descruce de los pies.
Posturas
Las posturas de recién nacido están regidas por dos características: la asimetría y a tendencia a la flexión. En decúbito supino, la cabeza está vuelta de lado y los miembros asimétricos. Gesell afirma que la rotación de la cabeza lleva consigo la extensión de los miembros nucales. La actitud en flexión es neta, los miembros inferiores están en rotación externa moderada. Un recién nacido que se halle en extensión de manera contínua es un hipotónico patológico. La misma observación se aplica a las manos si están permanentemente abiertas.

El recién nacido, colocado en decúbito ventral, adopta una actitud característica. La cabeza está vuelta de lado, la mejilla aplastada, permitiendo sí la respiración. El resto del cuerpo encogido, doblados los codos, los brazos pegados al cuerpo y los muslos doblados sobre la pelvis.
La posición sentada deja caer la cabeza hacia delante, su tronco tiende a la incurvación, es una cifosis global que va de la región cervical a la sacrolumbar.
Suspendido por los pies, cabeza abajo, sólo extiende la espalda, los miembros quedan doblados y la actitud general es la de una flexión anterior.

Reflejos arcaicos

El reflejo de Moro está completo. El reflejo de caminar es más difícil de destacar. Este andar es notablemente monótono, que no va acompañado de movimientos coordinados de los otros segmentos del cuerpo, ya que los miembros superiores permanecen pegados al cuerpo. Es un andar sin equilibrio propio y sin facultad de detención.
El pie se posa por el talón, un recién nacido que hace puntas es anormal. Algunos niños hipotónicos se caen cuando se les quiere poner en posición de enderezamiento.
El grasping reflex es normalmente muy vigoroso en el recién nacido. Es rigurosamente simétrico, aunque puede desaparecer durante el sueño profundo.
Con respecto al reflejo de succión, conviene señalar una curiosa aptitud de orientación, llamada reflejo de los puntos cardinales.

Tono muscular

La fórmula tónica del recién nacido está señalada por un predominio de los músculos flexores. Es lo que se llama el tono fetal, apropiado a las condiciones de vida intrauterina. Es este un tono subcortical, es decir que la hipotonía de ciertos músculos corresponde a la hipertonía de sus antagonistas.

Tono de la cabeza
Esta se balancea y sigue las inclinaciones del cuerpo con mayor amplitud en el sentido anteroposterior que lateralmente. Al tomar al niño por las manos y llevarlo de la posición de decúbito dorsal a la posición sentada, la cabeza se va completamente hacia atrás. No dejará de explorarse la amplitud de la rotación pasiva de la cabeza la cual ha de ser rigurosamente igual de un lado a otro.

Tono de los miembros superiores
Señalamos la resistencia ofrecida a las tentativas de extensión del antebrazo sobre el brazo y la movilización del tronco cuando se practica la maniobra de la bufanda.

Tono de los miembros inferiores
El ángulo poplíteo es inferior a los 90°. El ángulo de los aductores se halla comprendido entre los 30° y 50°.

Mímica facial
En el recién nacido no existe una mímica facial voluntaria, si bien hay una motilidad. El niño puede dar la impresión de sonreir. Toda la motilidad facial está inadaptada, participa en la actividad en masa. Sólo existe un grupo muscular que escapa de esta regla de anarquía, y es el piso de la boca.

Aparato de la visión
En el nacimiento se hallan presentes el reflejos fotomotor, el ciliar y el córneo. Los ojos del recién nacido tienen un color grisáceo, ya estén inmóviles o animados de pequeños movimientos, que se han asimilado, equivocadamente, al nistagmo: el globo ocular se dirige irregularmente hacia una fuente luminosa viva, luego regresa con otra sacudida a su posición primera. Señalaremos el fenómeno de movimiento de muñeca japonesa.

Audición
Parece como si durante los primeros días no existiese transmisión aérea y es verosímil que las reacciones observadas, reflejo de Moro o reflejo cócleopalpebral, sean la respuesta de una sensación vibratoria transmitida por vía ósea o quizás por desplazamiento de aire.

Reflejos.

Primer mes

Reflejo de enderezamiento cervical

Al volver la cabeza a un lado, su cuerpo comienza a rodar en la misma dirección.

Reflejo de puntos cardinales

Cuando se estimula una mejilla, gira la cabeza hacia el lado estimulado.

Reflejo de Moro

Reacción corporal masiva que sigue a un sobresalto brusco con extensión de cabeza y abducción y elevación de los miembros, seguido del retorno a la posición normal.

Reflejo de succión

El niño succiona ante el roce de los labios por el dedo del examinador. El acto de alimentarse requiere de la acción combinada de la respiración, succión y deglución. La acción sincrónica de estas funciones es adecuada para la alimentación oral a las 28 semanas y el hociqueo vigoroso a esta edad es un rasgo auxiliar de importancia.

Reflejo tónico cervical asimétrico

Producido por los cambios de postura de la cabeza en relación con el tronco. La cabeza vuelta hacia un lado (derecho), brazo extendido y el izquierdo flexionado.

Incurvación del tronco

Con el niño en decúbito prono, se raspa la piel del flanco y se observa la incurvación del tronco hacia el lado estimulado. Este reflejo desaparece normalmente al segundo mes.

Reflejos cutáneos abdominales

En el recién nacido, son difusos. Estimulando en forma horizontal y rápida con el dedo o un objeto de punta roma en cualquier parte del abdomen provoca una respuesta masiva. Con la maduración se va focalizando y se limita al cuadrante estimulado alrededor de los seis meses de vida.

Reflejo de búsqueda

Se desencadena ante un estímulo táctil perioral y la respuesta es la lateralización de los labios y estiramiento hacia el estímulo. Desaparece al segundo mes de vida.

Reflejo de ojos de muñeca japonesa

Las pupilas se encuentran en el centro de los ojos y no acompañan el movimiento de la cabeza. Desaparece a los 10 días y es reemplazado por el de fijación ocular.

Reflejo de mano - boca

Al hacer presión en las palmas de las manos gira la cabeza hacia la línea media abriendo la boca.

Reflejo de prensión plantar y palmar

Al estimular tiende a cerrar el puño o a arquear el pie sobre la zona estimulada.

Reflejo de enderezamiento laberíntico

Sirve para mantener la cabeza en posición normal con el espacio y le permite levantar la cabeza. En decúbito ventral levanta la cabeza pocos segundos.

Segundo mes

Todos continúan todos los reflejos del mes anterior a excepción del reflejo de ojos de muñeca japonesa.

Tercer mes

Reflejo tónico cervical simétrico

Se produce al llevar el niño sus manos a la línea media del cuerpo.

Desaparecen los siguientes reflejos

puntos cardinales, prensión plantar y palmar y el de tónica cervical asimétrico.

Cuarto mes

Desaparecen los reflejos de succión y deglución. El reflejo de Moro se va debilitando.

Quinto mes

Se mantienen los mismos reflejos que nombramos

Sexto mes

Extensión de brazos

Para protegerse de las caídas. Al tomar tomar al niño por sus axilas, impulsarlo hacia delante debiendo él extender sus brazos.

Reflejo de Landau

Suspendido el niño del vientre, flexiona los miembros y la cabeza. Colocado dorsalmente hay extensión de cabeza y miembros.

Séptimo mes

Reflejo de enderezamiento corporal

Permite la rotación del cuerpo entre hombros y pelvis. Sosteniéndolo por el abdomen hay extensión de todo el cuerpo.

Noveno mes

Reflejo de enderezamiento corporal
Permite el pasaje de decúbito a de pie.
Reflejo rotativo de columna
Disociación de cintura escapular y pelviana. Gira en posición sentado.

CEFALEAS EN LA INFANCIA- NEUROCOGNITIVO:

2008-06-24T13:34:00.000-05:00

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Identificacion del transtorno por deficit de atención e hiperactividad

2008-06-24T13:20:00.003-05:00

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CONSEJOS Y RECOMENDACIONES PARA ALUMNOS CON TDAH

2008-06-24T13:16:00.002-05:00

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Sindrome de Angelman , una felicidad aparente

2008-06-24T12:41:00.001-05:00

El síndrome de Angelman es una enfermedad infrecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas.

Muñecos felices (happy puppets) fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían dos características: un andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente.

La mayoría de las reacciones de estos pacientes ante diferentes estímulos se ve acompañada de una risa parecida a una mueca facial; las conductas y los gestos de alegría son comunes, incluso algunos niños pueden presentar estallidos de risa.

Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices, por ejemplo.

Síntomas característicos

Según un informe destinado a los familiares de estos pacientes y redactado por la Fundación Nacional del Síndrome de Angelman de los Estados Unidos, esta enfermedad se manifiesta principalmente a través de los siguientes síntomas:

Convulsiones

Son reportadas en más del 90 por ciento de los casos (ésta puede ser una sobreestimación ya que generalmente se informan los casos más severos). Un porcentaje de los niños con síndrome de Angelman presentan formas bastante particulares de epilepsia. Estas epilepsias se caracterizan por convulsiones sutiles, pero suficientes como para lograr la desconexión del niño con su medio.

Ausencia del lenguaje

Si bien algunos de estos niños parecen tener bastante comprensión como para desarrollar el lenguaje, incluso en los de menor retardo, éste no llega a desarrollarse. Una sola palabra como "mamá" puede tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para luego ser usada en forma infrecuente, indiscriminada y carente de significado simbólico. A los 3 años los niños con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a aprender cierto lenguaje no verbal: algunos apuntan a partes del cuerpo e indican algunas de sus necesidades a través de gestos simples.

Problemas motores

Durante los primeros años de vida han sido reportados movimientos hiperquinéticos del tronco y de las extremidades, y movimientos nerviosos o temblores que pueden estar presentes en los primeros 6 meses. Los movimientos voluntarios son a veces irregulares, variando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminando, comiendo y alcanzando objetos. Los niños más severamente afectados pueden estar muy rígidos y sumamente inseguros, y accidentarse al caminar.

Retraso mental

Si bien el retraso mental es bastante común, a diferencia de otros cuadros de retardo mental severo, los jóvenes adultos con síndrome de Angelman suelen adaptarse socialmente y responden a la mayoría de las señales personales e interacciones. Manifiestan un interés por las personas, pueden establecer amistad y comunicar un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo su relación con familiares y amigos. Pueden participar en actividades de grupo, quehaceres hogareños y responsabilidades cotidianas.

Hiperactividad

Es bastante frecuente, y se describe como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Tanto los niños como los mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, guardando constantemente las manos o los juguetes en la boca, moviéndose de un sitio a otro, aleteo o golpeteo con las manos, etc. Conductas como agarrar, pellizcar o morder a otros niños pueden acentuarse por la actividad hipermotórica.

Diagnóstico genético

Los genes que causan el síndrome de Angelman todavía no han sido identificados, aunque sí se sabe que (según distintos autores) entre un 50 y un 75 por ciento de los casos la alteración genética se encuentra en la región 15q11-q13 del genoma humano, y entre un 1 y un 10 por ciento en el cromosoma 15.

Se describió una serie de genes candidatos a ser los culpables del síndrome de Angelman: el gen GABARB# (gen de la subunidad beta 3 del receptor GAB), el gen MN7, el gen P y finalmente como más plausible el gen SNRPN (small nuclear ribonucleoprotein N).

Aunque existen estudios cromosómicos que son utilizados para confirmar el diagnóstico clínico, esta técnica no presenta un 100 por ciento de efectividad. La dificultad para diagnosticar trastornos neurológicos como el síndrome de Angelman ha colaborado con el surgimiento del concepto de fenotipo conductual. Por fenotipo conductual se entiende un patrón característico de anormalidades motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales que se asocian consistentemente con un trastorno biológico.

Las dificultades para investigar variantes psicopatológicas en individuos con retardo mental han llevado a valorizar la observación de su conducta además de profundizar las metodologías diagnósticas psiquiátricas. Surgió así el reconocimiento de una serie de fenotipos conductuales que resulta muy útil, tanto para el diagnóstico neurológico como para el seguimiento de estos pacientes escribe el doctor Fejerman.

De los distintos síntomas mencionados, los que permiten construir el fenotipo conductual del síndrome de Angelman son: disposición feliz, risa ante la menor provocación, aleteo o golpeteo de manos y muy escaso lenguaje expresivo.

Fuente: http://www.buenasalud.com/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3044&ReturnCatID=15

Para ampliar la información puede descargar el siguiente PDF:

Sindrome de Angelman

El síndrome del cromosoma X frágil

2008-06-24T12:18:00.002-05:00

El síndrome del cromosoma X frágil es una discapacidad relativamente común. Es un ejemplo de un nuevo tipo de mecanismo de mutación conocido como mutaciones inestables, tripletas repetidas o amplificación del ADN. Este síndrome es la principal causa de retraso mental hereditario. En este trabajo se informa sobre un estudio prospectivo de personas clínicamente afectadas que se realizó con el fin de confirmar su diagnóstico mediante métodos moleculares (Suothern blot y PCR) y llevar a cabo el tamizaje en cascada del resto de la familia para ofrecerles asesoramiento genético seguro y confiable. Más de la mitad de los pacientes estudiados resultaron negativos para la mutación de FRAXA, lo cual demuestra las dificultades que tienen los médicos para diagnosticar este síndrome. La razón para esto puede ser el hecho de que el fenotipo es muy sutil, sobre todo en niños que no han llegado todavía a la pubertad.

Para ampliar la información puedes descargar el siguiente pdf:

El síndrome del cromosoma X frágil

Cáncer infantil es más frecuente en niños de raza blanca

2008-06-05T22:27:00.000-05:00

El cáncer infantil es inusual, pero en Estados Unidos es más común entre blancos que en hispanos y negros, y más frecuente en el nordeste, según un estudio que publica hoy la revista Pediatrics.El análisis lo dirigió Jun Li con un equipo del Centro Nacional para los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC por su sigla en inglés), y la revista es la publicación oficial de la Academia Estadounidense de Pediatría.Los expertos analizaron estadísticas nacionales de cáncer infantil entre 2001 y 2003, y encontraron que en el período hubo 36.446 casos de cáncer entre niños, lo cual arroja una tasa de 165,92 casos por cada millón de niños."El cáncer es la principal causa de muerte por enfermedades entre los niños en Estados Unidos", señala el artículo."Con los avances en tratamientos han mejorado sustancialmente los pronósticos para muchos tipos de cáncer infantil", agrega."Para todos los tipos de cáncer los varones tuvieron una tasa significativamente más alta que las niñas, y los niños de hasta 14 años de edad mostraron una tasa mucho más baja que los adolescentes entre 15 y 19 años de edad", según el estudio.
Entre los niños blancos, la tasa fue más alta, con 173,21 casos por cada millón, seguida por 163,79 por millón entre los hispanos y de 117,87 por millón entre los negros.El estudio encontró, asimismo, disparidades regionales, con una tasa de 179,12 casos por millón de niños en el nordeste de Estados Unidos; 165,5 en el medio oeste; 165,26 en el oeste y 158,65 en el sur.Entre los cánceres que afectan a los menores de 19 años, la leucemia es la forma más común, y los niños no hispanos tuvieron una incidencia más alta que los niños hispanos, de acuerdo con la investigación.